funcionamientolingüístico de la población con síndrome X Frágil residente en Ricaurte. Metodología: El estudio fue desarrollado en el periodo comprendido entre septiembre/2014 – mayo/2015 y tuvo carácter descriptivo, de corte transversal y un diseño mixto CUALITATIVO-cuantitativo. Se contó con la participación de diez sujetos INTRODUCCIÓN El síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS) - por sus siglas en inglés - es un síndrome neurodegenerativo relacionado con la premutación (55–200 repeticiones de CGG) del gen FMR1.El síndrome de X frágil (FXS), la condición de mayor prevalencia asociada a mutación génica, se produce por la Latransmisión del Síndrome X Frágil sigue un patrón genético ligado al cromosoma X. Como el gen FMR1 está ubicado en el cromosoma X, las mujeres portadoras tienen un cromosoma X normal para compensar el afectado, mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X. Por lo tanto, el síndrome es más común y a
Elsíndrome de X frágil es un trastorno genético que a menudo va acompañado de una discapacidad cognitiva. Esta discapacidad es más común en hombres que en mujeres. Varias características de los niños con síndrome de X frágil incluyen la participación en conductas autoestimulantes (como repetir movimientos físicos o
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Lamutación hace que el cuerpo produzca demasiado poca o nada de esta proteína, lo que con frecuencia causa los síntomas del X frágil. No todas las personas con una mutación en el gen FMR1 presentan síntomas del síndrome del X frágil, porque el cuerpo igual puede producir la FMRP. Algunas cosas afectan la cantidad de FMRP que el cuerpo

ElSíndrome de X-Frágil (SXF) es considerado como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y se conoce como un trastorno del neurodesarrollo cuyo rasgo

IntroducciónProducido por la mutación de un gen del cromosoma X, el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Las alteraciones multisistémicas de la afección se deben a la inhibición de la expresión del gen FMR1 y a la disminución o ausencia de proteína FMRP.
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